Заболявания
Невромускулните заболявания са наследствени или придобити заболявания на периферната нервна система или мускулите.
Голяма част от тях са с начало в детска възраст.
Придобитите заболявания се дължат на инфекциозни причинители, най-често вируси (напр. полиомиелитен вирус), патологично отреагиране на имунната система водещо до засягане на нервните коренчета и периферни нерви или мускулите (напр. остър или хроничен демиелинизиращ полирадикулоневрит, полимиозит, дерматомиозит, миастения гравис) и др.
Наследствените невромускулни заболявания са разнообразни в зависимост от специфичната генетична причина – мутация в определен ген и засягане на различни структури – спинална мускулна атрофия, неврална мускулна атрофия или наследствена моторно-сетивна, моторна или само сетивна полиневропатия, вродена миастения, миопатии и мускулни дистрофии.
За диагностициране на заболяването е необходима консултация с невролог / детски невролог, специфични изследвания като изследване на мускулни ензими, електромиография, мускулна биопсия, генетично изследване, лумбална пункция.
Едни от най-честите невромускулни заболявания са Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер (ДМД и БМД) и Спиналната мускулна атрофия (СМА). И при двете заболявания първоначалните оплаквания са от проксимална слабост в тазовия пояс.