Еmery-Dreifuss мускулна дистрофия
Етиология и патогенеза
Еmery-Dreifuss мускулна дистрофия представлява наследствено заболяване с два типа на унаследяване: Х-рецесивен и автозомно-доминантен.
Причинява се от мутации в три различни гена: емеринов EMD ген, намиращ се върху Xq28 хромозома, FHL1 върху Xq26.3 и ламинов 39 LMNA ген, намиращ се върху 1q21 хромозома. Мутациите в EMD и FHL1 се унаследяват по Х-рецесивен начин, а мутациите в ламиновия ген – по автозомно-доминантен начин.
Клинични прояви
Начало на заболяването е в детска възраст и се характеризира с възникване на ранни контрактури (ограничени движения) на глезенните, лакътните стави и гръбначния стълб, прогресираща мускулна слабост с преобладаващо засягане на мускулатурата на мишниците и перонеалната мускулатура (в областта на подбедриците), приблизително симетрична, на по-късен етап се появява слабост в раменния, тазовия пояс и бедрената мускулатура.
Характерни са ритъмно-проводни сърдечни нарушения с или без данни за кардиомиопатия преди 30 год. възраст.
Изследвания за поставяне на диагнозата
Поставяне на диагнозата е на базата на наличието на гореописаните изменения. За потвърждаване на диагнозата е необходимо провеждането на мускулна биопсия и молекулярно-генетично изследване.
Биохимичното изследване открива умерено повишена или нормална креатин фосфокиназа.
Електромиографията показва мускулни промени.
Провеждането на електрокардиография и ехокардиография е важно с оглед оценката на сърдечния статус на болните.
Лечение и проследяване
Лечението е симптоматично, при някои от тях се налага поставянето на постоянен електрокардиостимулатор.
Европейски проекти
Успешното проучване на механизмите на възникване и начините за повлияване на НМЗ зависи от координираните усилия на национално и международно ниво
