Миотонични дистрофии

Болестта на Steinert е най-често срещаната форма на мускулна дистрофия при възрастни.

Миотоничната дистрофия (Болест на Steinert) - разграничават се четири основни форми според началото на заболяването и тежестта на симптоматиката:

• конгенитална (вродена) миотонична дистрофия,
• миотонична дистрофия на ранното детство,
• класическа миотонична дистрофия и
• лека форма.

Причинява се от мутации в DMPK гена, локализиран върху 19q13.3 хромозома.

Конгенитална (вродената) миотонична дистрофия се наблюдава по-често при новородените на майки с миотонична дистрофия. Характеризира се с тежка мускулна слабост, засягаща всички групи мускули, налична още от раждането, хипотония (намален мускулен тонус), затруднения при сучене и гълтане, дихателна недостатъчност. На по-късен етап се развиват симптомите на класическата форма. Умственото изоставане с непрогресиращ характер е много характерно за конгениталната форма. Заболяването е по-тежко, ако се унаследява от майката.
Миотоничната дистрофия на ранното детство обикновенно започва между 5 и 10 г. Развива се мускулна, засягаща особено лицето и дисталните мускули на крайниците (мускулите на предмишница, длани, ходила и подбедрици). Установява се и забавено невропсихично развитие.

Класическа миотонична дистрофия - характеризира се с изразен миотоничен феномен, както и слабост на следните мускули: очна, гълтателна мускулатура, мускулите на предмишница, длани, ходила и подбедрици. Характерна e атрофията (намаляване обема) на дъвкателните мускули. При прогресиране на заболяването се засягат повече групи мускули, но то никога не е тежко за проксималните мускули на крайниците (ременен пояс и бедрена мускулатура) и туловищната мускулатура. Други признаци на заболяването са катаракта, кардиомиопатия, ендокринни нарушения, стерилитет, когнитивен дефицит, вниманието, зрителната перцепция (зрително възприятие) и паметта.

Леката форма се характеризира клинически с катаракта, фронтално оплешивяване, минимален до липсващ мускулен дефицит или захарен диабет.

PROMM – Проксималната миотонична миопатия представлява автозомно-доминантно заболяване. Клиничната картина е подобна на тази при миотонична дистрофия, но обикновено е по-лека. Наблюдават се мускулна слабост предимно на мускулите на раменния пояс и бедрата, миотония, сърдечно засягане, катаракта. При проксималната миотонична дистрофия са характерни по-изразени мускулни болки, слабост предимно на бедрените мускули и по-леки когнитивни нарушения.

Провежда се лечение за миотонията с Mexiletine 200 mg/8 ч., Carbamazepin, 600 mg/дневно.

Важно значение имат проследяването на сърдечната и дихателната функции, както и периодичната физиотерапия.