Час

Тема

Автор/и

8:00-8:15

Откриване

Проф. д-р Ивайло Търнев

8:15-8:35

Първи случай на Хередитарна гелсолинова амилоидоза в България

Д-р Пламен Антимов

8:35-8:55

Нови мутации в българската кохорта от пациенти с Хередитарна транстиретинова амилоидоза

Доц. д-р Сашка Желязкова

8:55-9:15

Възможности за лечение на Хередитарна транстиретинова амилоидоза с siRNA

Проф. д-р Ивайло Търнев

9:15-9:35

Българският опит при лечение на ATTR-PN с Vutrisiran

Д-р Огнян Асенов

9:35-9:55

Vamolorone – нова, алтернативна терапевтична възможност в лечението на DMD пациенти

Проф. д-р Теодора Чамова

9:55-10:15

Представяне на случаи с ПМД тип Дюшен, лекувани с Vamolorone

Д-р Кристина Кастрева

10:15-10:45

Тежки неврологични усложнения при пациент с Остра Интермитентна Порфирия (ОИП)

Доц. д-р Анета Иванова

10:45-11:00

Кафе пауза

11:00-11:15

Ултразвукова диагностика на периферните невропатии

Д-р Пламен Антимов

11:15-11:45

Нови форми на наследствени моторни и сетивни невропатии

Д-р Огнян Асенов

11:45-12:15

POLR3A-свързана невропатия

Проф. Албена Йорданова

12:15-13:15

Болест на Помпе

Dr. Hannerieke van den Hout, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam; д-р Геновева Тачева; проф. д-р Литвиненко

13:15-14:15

Обяд

14:15-14:45

Генетични изследвания при амиотрофична латерална склероза. Какъв е българският опит?

Д-р Тихомир Тодоров

14:45-15:15

Регистри за Хередитарна транстиретинова амилоидоза

Доц. д-р Сашка Желязкова

15:15-15:45

Миастения гравис - диагностика и новости в терапията

Проф. д-р Силвия Чернинкова

15:45-16:05

Инотерсен - дългосрочни клинични данни за ползите от ранното лечение

Проф. Ивайло Търнев

16:05-16:30

Българският опит за лечение на пациенти с hATTR във втори стадий с Инотерсен

Д-р Огнян Асенов

16:30-17:00

Кафе пауза

17:00-17:20

Нови възможности за лечение на Хередитарната транстиретинова амилоидоза – смесен и сърдечен фенотип с Тафамидис 61 мг

Проф. д-р Ивайло Търнев

17:20-17:35

Рехабилитационна програма и оценка на качеството на живот на пациентите с Хередитарна транстиретинова амилоидоза

Калоян Чобанов

17:35-18:15

Еплонтерсен – нова терапевтична възможност при Хередитарна транстиретинова амилоидоза

Проф. д-р Ивайло Търнев

18:15-18:35

Лечение на транстиретинова амилоидна кардиомиопатия (ATTR-CM) с Acоramidis

Доц. д-р Мариана Господинова

18:35-19:15

Общо събрание на Българското дружество по невромускулни заболявания. Отчет да дейността на дружеството през последната година.

19:30-22:00

Вечеря

Час

Тема

Автор/И

8:00-8:20

Споделяне на опит от лечението на пациенти със спинална мускулна атрофия с Еврисди /Рисдиплам/

Проф. д-р Теодора Чамова

8:20-8:40

Еврисди – безопастност и ефикасност при спинална мускулна атрофия тип 2 и тип 3. Данни от проучването SUNFISH част 1 и 2 (4та година на проучването)

Проф. д-р Ивайло Търнев

8:40-9:10

Респираторна терапия при деца със спинална мускулна атрофия

Д-р Теодора Панева; д-р Геновева Тачева; д-р Тенева; проф. д-р Литвиненко

9:10-9:50

Хирургично лечение на сколиозата при пациенти със спинална мускулна атрофия

Проф. д-р Васил Яблански

9:50-10:20

Редки миопатии и невропатии в детска възраст

Доц. Илияна Александрова; д-р Мая Колева; проф. д-р Венета Божинова

10:20-10:40

Вродени миопатии в българската популация

Д-р Станислава Благоева

10:40-11:10

Кафе пауза

11:10-11:40

Терапевтични възможности при Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Проф. д-р Теодора Чамова

11:40-11:55

Рехабилитационна програма за ПМД тип Дюшен

Д-р Таня Димитрова

11:55-12:15

Rystiggo и Zilbrysq – иновативни таргетни терапии в лечението на генерализирана миастения гравис

Проф. д-р Ивайло Търнев

12:15-12:45

Новости в терапията на миотоничните дистрофии

Д-р Кристина Кастрева

12:45-13:30

Обяд

13:30-14:00

Миастения гравис в Ерата на иновативните терапии

Проф. д-р Теодора Чамова;

14:00-14:30

EFNS / ERN EURO-NMD препоръки за лечение на Амиотрофична латерална склероза

Доц. д-р Велина Гергелчева

14:30-15:00

Митохондриални болести - диагностика и лечение

Проф. д-р Илияна Пачева

15:00-15:30

Регрес в НПР при невродегенеративни заболявания

Проф. д-р Иван Иванов

15:30-16:00

Диагностични и терапевтични възможности при наследствените малкомозъчни атаксии

Проф. д-р Теодора Чамова

16:00-16:30

Кафе пауза

16:30-17:00

Duvyzat®/Givinostat – първи в класа HDAC инхибитор, нов подход в лечението на ПМД Дюшен

Проф. д-р Теодора Чамова

17:00-17:30

Клинико-генетичен спектър на наследствените спастични парапарези

Д-р Албена Андреева

17:30-17:45

Нови възможности за лечение на тежки форми на спастичност

Проф. д-р Красимир Минкин

17:45-18:05

Золгензма – генна терапия при спинална мускулна атрофия

Проф. д-р Илияна Пачева

18:05-18:25

Представяне на резултати от скринингови програми за Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и за Дефицит на ароматна L-аминокиселинна декарбоксилаза (AADCd)

Проф. Д-р Ивайло Търнев

18:25-19:25

Гласът на пациента

Антоанета Пенева, председател на Българската асоциация по невромускулни заболявания, Ангелина Паскова, ФАП-България, Владимир Томов, Национален алианс на редките болести.

19:30

Закриване

19:30-22:00

Вечеря