PROSENSA, холандска биофармацевтична компания, занимаваща се с РНК- модулираща терапия, обяви в Лайден през Август 2009г. успешното приключване на предварителни изпитвания. PROSENSA използва глобалния TREAT-NMD регистър за пациенти с мускулна дистрофия (ПМД) тип Дюшен и TREAT-NMD регистрите за грижи за планиране на фаза 2/3 от клиничното проучване PRO-051.

PROSENSA скоро приключи фаза 1/2 от PRO-051, основен елемент от комплексната терапия на мускулна дистрофия тип Дюшен, което дава възможност да се премине към 2/3 фаза на изпитване в началото на следващата година. PRO-051 се използва при специфична мутация в дистрофиновия ген, която се открива при около 13% от пациентите с ПМД тип Дюшен. Започването на пилотно проучване в тази насока налага да се открият пациентите с мутации подходящи да бъдат коригирани чрез прескачане на екзон PRO-051.

TREAT-NMD създаде и развива глобален регистър, който съдържа точна генетична и клинична информация за пациентите с ПМД тип Дюшен, включваща възраст, двигателен статус и използвани медикаменти. Благодарение на този регистър са идентифицирани около 300 пациенти от 21 страни, които покриват критериите за включване в клиничното проучване. Базата данни на TREAT-NMD съдържа актуална информация за всички тези пациенти. Контактът с тях ще бъде осъществен чрез националните регистри. Те ще бъдат насочени към един от 50 центъра за клинични изпитвания.

„Набирането на пациенти за клинични изпитвания при редки заболявания е процес, свързан с големи финансови и времеви разходи.” Коментира д-р Giles Campion от PROSENSA. „Ето защо колаборацията с TREAT-NMD е много ценна за нас и дава възможност да се ускори процеса на набиране на пациенти и по-бързо да се започне терапията.”

„Ние сме удовлетворени, че нашата глобална база данни е полезна за фармацевтични компамии, като PROSENSA.” каза проф. Hanns Lochmuller- председател на TREAT-NMD инициативата. „ Нашият подход е уникален, защото ние не подаваме само статистическа информация на компаниите. Това е актуална информация за пациенти, които могат да бъдат включени в клинични изпитвания, когато такива са налице. От друга страна ние действаме като доверен посредник, осигуряващ анонимността и безопасността на пациентите, като всички наши регистри са съобразени със законите за защита на личните данни.”

За PROSENSA

PROSENSA е холандска фармацевтична компания, която се занимава с разработването на терапевтични стратегии, основаващи се на ядрените нуклеинови киселини, основно в областта на невромускулните заболявания. PROSENSA разработва лечение за ПМД тип Дюшен. За повоче информация посетете: www.prosensa.eu.

За TREAT-NMD

TREAT-NMD е структура, имаща за цел създаване на инфраструктура, осигуряваща достигането на терапевтичните подходи най-бързо до пациентите с невромускулни заболявания. Тази мрежа е създадена през 2007г и осигурява връзката с фармацевтичната индустрия, за въвеждане на нова терапия от експерименталните лаборатории в клиниките. Създаденият през последните 2 години глобален регистър за пациенти с ПМД и Спинална мускулна атрофия включва над 30 национални регистъра. Регистърът за ПМД тип Дюшен включва около 9000 пациента и освен, че ускорява и олеснява клиничните проучвания, има за цел да подобри стандартите за диагностика и грижи. Тези регистри се създават и подържат благодарение на тясната колаборация между клиницисти и пачиентски организации. Регистри за други заболявания също са в процес на подготовка. За повeчe информация посетете: www.treat-nmd.eu

За прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и екзон-прескачащата терапия

ПМД тип Дюшен е тежко инвалидизиращо заболяване, засягащо 1/3500 новородени момчета. Пациентите страдат от прогресивна загуба на мускулна сила и загуба на способността за самостоятелна походка преди 12-годишна възраст, поради липсата на мускулния протеин-дистрофин. Повечето пациенти загиват между 20 и 30 години вследствие дихателна или сърдечна недостатъчност. Причина за заболяването са мутации, обуславящи липсата на дистрофин, което нарушава интегритета на мембраните на мускулните влакна.

РНК- базираните терапевтични стратегии, основно антисенс олигонуклеотидите, включващи прескачането на екзон, са сред най-обещаващите подходи за лечение. Основна цел на тази терапия е да се възстанови рамката на четене на гена и да се синтезира функционален дистрофин. Различните мутации в гена изискват приложението на разлини олигонуклеотиди. PRO-051 е подходящ за около 13 % от пациентите.