Дистални миопатии

Сред по-честите форми са:

• Дистална миопатия тип Wallender
  Разпростанена предимно сред шведие. Унаследява се АДи засяга предимно екстензорните мускули (мускули разтегачи)на краката и ръцете. Първоначално обхваща ръцете със слабост и атрофия на мускулите на гърба на ръката и предмишницата, а след няколко години обхваща и ходилата и подбедриците, като походката става степажна. Началото обикновено е в зряла възраст.
• Дистална миопатия тип Markesbery-Griggs-Udd
  Най-разпространена е във Финландия. Унаследява се АД. Началото може да бъде, както в зряла възраст, така и в детска възраст, в зависимост от генетичния дефект. Засяга се предната група мускули на подбедриците, пациентите имат степажна походка. Ръцете обикновено не се засягат.Част от пациентите имат сърдечно засягане.
• Дистална миопатия тип Miyoshi
  Унаследява се АР. Началото е във втора-трета декада със засягане на задните мускули на подбедриците, пациентите не могат да ходят на пръсти. В последствие обхваща и мускулите на ръцете и бедрата.
• Дистална миопатия тип Nonaka
  Автозомно рецесивно заболяване, дължащо се на мутация в GNE гена, отговорен за синтез на двойнодействащ ензим UDP-N-ацетилглюкозамин 2-епимераза/N-ацетилманозамин киназа. Този ензим участва в биосинтетичния път на сиаловата киселина. Заболяването е описано при повече от 200 пациента в света, като с най-голяма честота се среща сред ирански евреи и японци, при които са описани мутации с ефект на прародителя, съответно p.Met712Thr в хомозиготно състояние и p.Val572Leu в хомозиготно състояние. В българската популация също е открита мутация в GNE гена с ефект на прародителя - p.I618T в хомозиготно състояние, като заболяването е установено при над 50 пациента от ромски произход. По-малък брой пациенти са описани в Италия и Тунис, както и в цял свят.
  Началото на заболяването обикновено е в млада възраст – най-често третата декада, но са описани и случаи с начало в детска възраст. Заболяването протича първоначално с развитие на слабост в дисталните отдели на долни крайници, като походката става степажна и се наблюдава увисване на ходилото. Слабостта и мускулната хипотрофия прогресират, като в последствие се обхващат дисталните мускули на ръцете (длани и предмишници), по-късно се обхващат и проксималните мускули на горни и долни крайници (мишници и бедра). Като отличителен белег се смята съхранеността на четириглавият бедрен мускул дори и в крайните стадии на болестта. Загуба на самостоятелната походка настъпва средно между 14 и 20 г. след началото на заболяването. На този етап няма данни заболяването да се отразява на нормалната продължителност на живот на индивида.
• Дистална миопатия с гласова пареза и фарингеална слабост
  Описана е сред пациенти в САЩ и България. Унаследява се АД. Началото е между четвъртата и шестата декада със слабост и хипотрофия на екстензорите (мускули разтегачи) на ръцете и задната група мускули на подбедриците. По-късно се добавят носов говор и затруднено преглъщане.
• Дистална миопатия с респираторна недостатъчност
  Унаследява се АД. Началото е в зряла възраст с невъзможност за ходене на пети В последствие е развива слабост на дихателната мускулатура. Рядко заболяването обхваща и ръцете.

При установяване на конкретните мутация и ген, причинили заболяването, е необходимо да се проведат съответните прегледи и изследвания при родствениците на пациента, както и провеждане на генетично консултиране за определяне риска за поява на заболяването в бъдещото поколение, както и запознаване с възможностите за предотвратяване на унаследяването на генетичния дефект.

При скринингова програма по метода “от врата до врата” в страната са установени над 50 пациенти с дистална миопатия тип Nonaka.